jueves, 23 de mayo de 2019, 02:40
Elmonarquico2015
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El mayor estudio genético hasta la fecha en asma revela nuevas variantes genéticas asociadas

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El estudio genético más grande jamás realizado en personas con asma de moderada a grave ha revelado nuevos conocimientos sobre las causas subyacentes de la enfermedad que podrían ayudar a mejorar su diagnóstico y tratamiento. La investigación ha descubierto varias variantes genéticas nuevas asociadas con el asma de moderada a grave y también el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad.


Expertos en asma de la Universidad de Nottingham o la Universidad de Leicester (Reino Unido) han liderado un equipo mundial de investigadores para examinar los datos genéticos de miles de personas con ascendencia europea con formas moderadas a severas de la enfermedad. La investigación, publicada en la revista 'The Lancet Respiratory Medicine', describe cómo llevaron a cabo un estudio de asociación de genoma completo (GWAS). Esto implicó comparar los genes de alrededor de 10,000 personas que viven con asma con cerca de 50.000 personas con salud pulmonar normal.


Por primera vez, el estudio también pudo identificar ciertas variantes genéticas asociadas con el riesgo de desarrollar asma moderada-grave que controla la producción de mucinas, los componentes principales del moco. El descubrimiento de las posibles causas genéticas de la enfermedad ofrece nuevas esperanzas para un mejor tratamiento de esta condición difícil de manejar, ya que estos genes podrían ser el objetivo de nuevas terapias.

Además, el trabajo también ha confirmado el importante papel de las múltiples variantes genéticas en las vías inflamatorias (inflamación T2), que son el objetivo de los tratamientos más nuevos para el desarrollo del asma, lo que sugiere que estos tratamientos también serán particularmente útiles para el asma de moderada a grave.

"Sabemos que los factores ambientales pueden desencadenar el asma, pero creemos que la predisposición genética también desempeña un papel importante. Por eso la investigación genética es tan importante. Si podemos identificar los genes que causan la enfermedad, podremos mejorar el tratamiento o incluso encontrar una cura", apunta el líder de la investigación, Ian Sayers.


El equipo de investigación reclutó y combinó grandes cohortes existentes con datos genéticos de personas con asma y controles de moderada a grave (personas sin diagnóstico de asma) registradas en los registros de médicos y hospitales de toda Europa. Así, identificaron hasta 24 señales de importancia relacionadas con el asma en todo el genoma, incluidas 21 que se informaron previamente en estudios en todos los pacientes con asma. Esto sugiere que existe una arquitectura genética sustancial compartida entre el asma leve y moderado-grave.

Asma

Fotografía Europa Press


También reveló tres nuevos puntos genéticos de interés para la enfermedad moderada-grave. Uno de estos se relaciona con la producción de mucina, el segundo con alergia, incluyendo el eccema y la fiebre del heno, y un tercero se ha relacionado previamente con múltiples enfermedades autoinmunes que surgen cuando el cuerpo ataca y daña sus propios tejidos.







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